ΕΙΔΙΚΟ ΑΦΙΕΡΩΜΑ
Featured_fb_post10b

Η Κυστική Ίνωση αποτελεί την συχνότερη κληρονομική νόσο της λευκής φυλής που περιορίζει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής. Προκαλείται από την μετάλλαξη ενός γονιδίου και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Έχουν καταγραφεί πάνω από 2.000 μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο.

Το κύριο χαρακτηριστικό της Κυστικής Ίνωσης είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, γεγονός που οδηγεί στην σταδιακή καταστροφή τους. Η νόσος υφίσταται από τη σύλληψη του εμβρύου και εξελίσσεται προοδευτικά. Στην πλειονότητα των ασθενών, η εκδήλωση των συμπτωμάτων ή η διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται μέσα στα δύο πρώτα έτη της ζωής. Τα συμπτώματα της Κυστικής Ίνωσης μοιάζουν με αυτά άλλων παθήσεων και πολλές φορές είναι δύσκολο να πραγματοποιηθεί η διάγνωσή της. Σαν αποτέλεσμα, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει για χρόνια.

Πώς κληρονομείται η Κυστική Ίνωση;

Υπολογίζεται πως στην Ε.Ε. υπάρχουν 50.000 ασθενείς με Κυστική Ίνωση. 1 στους 25 ανθρώπους που ανήκει στην λευκή φυλή είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου, ενώ η συχνότητα γεννήσεων παιδιών με τη νόσο είναι 1 στις 3.500. Στην Ελλάδα υπολογίζονται, αντίστοιχα, 500.000 φορείς, με την γέννηση ενός παιδιού με Κυστική Ίνωση ανά εβδομάδα.

Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση, πρέπει να κληρονομήσει ένα παθολογικό γονίδιο από τον κάθε γονέα-φορέα. Ο μηχανισμός αυτός είναι κοινός με τα υπόλοιπα αυτοσωμικά υπολειπόμενα, κληρονομικά νοσήματα, όπως η Μεσογειακή Αναιμία. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, το παιδί έχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί με Κυστική Ίνωση.

Προγεννητικός Έλεγχος

Τα ζευγάρια που πρόκειται να γίνουν γονείς, μπορούν να ελέγξουν μέσω αιματολογικών εξετάσεων που ανιχνεύουν πιθανές μεταλλάξεις, αν είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου. Η διαδικασία πραγματοποιείται σε δημόσια και ιδιωτικά διαγνωστικά κέντρα και μπορεί να ανιχνεύσει, ανάλογα με την μέθοδο που ακολουθείται, έως και περισσότερο από το 98% των μεταλλάξεων, ωστόσο, η εξέταση δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία.

Συμπτώματα

Η σοβαρότητά των συμπτωμάτων της Κυστικής Ίνωσης ποικίλει και εξαρτάται από τον τύπο μετάλλαξης και τη φυσιολογία του ασθενούς. Ο κάθε ασθενής επηρεάζεται διαφορετικά.

Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, συνεπώς, προσβάλλει διάφορα όργανα του σώματος. Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν στο αναπνευστικό, το πεπτικό-γαστρεντερικό και το αναπαραγωγικό σύστημα.

Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος, που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τον πνευμονικό ιστό, οδηγώντας στο μεγαλύτερο ποσοστό θνησιμότητας λόγω της νόσου.

Άλλα συνήθη συμπτώματα είναι ο αλμυρός ιδρώτας με σοβαρό κίνδυνο αφυδάτωσης, η παγκρεατική ανεπάρκεια, επιπτώσεις στο αναπαραγωγικό σύστημα στους άνδρες, μια μορφή διαβήτη που προκαλείται από τη νόσο(CFRD - Cystic Fibrosis Related Diabetes), καρδιακά προβλήματα (πνευμονική καρδία ή καρδιακή ανεπάρκεια), σοβαρά ηπατικά προβλήματα (κίρρωση), οστεοπόρωση, ρευματοειδής αρθρίτιδα, ρινικοί πολύποδες κ.α.

Θεραπευτική Αντιμετώπιση

Η Κυστική Ίνωση είναι μια σύνθετη ασθένεια, η οποία απαιτεί ολιστική θεραπευτική προσέγγιση. Είναι απαραίτητη η παροχή βασικής περίθαλψης από ομάδα εκπαιδευμένων και έμπειρων επαγγελματιών υγείας, για τη βέλτιστη και αποτελεσματική φροντίδα του ασθενούς.

Από τη στιγμή της διάγνωσης, ένας ασθενής με Κυστική Ίνωση πρέπει να παρακολουθείται από έμπειρο ιατρικό προσωπικό και να νοσηλεύεται σε εξειδικευμένο κέντρο Κυστικής Ίνωσης.

Ο καθημερινός αγώνας των ασθενών με τη νόσο απαιτεί προσήλωση και πειθαρχία και ως στόχο έχει να διατηρήσει στην καλύτερη δυνατή κατάσταση τον οργανισμό του ασθενούς, με ιδιαίτερη έμφαση στην πνευμονική λειτουργία. Αυτό επιτυγχάνεται με θεραπείες που στοχεύουν στην πρόληψη και αντιμετώπιση των λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Είναι απαραίτητη η τακτική λήψη αναπνευστικής φυσικοθεραπείας, καθώς και η συνεχής ή κατά περίπτωση χορήγηση εισπνεόμενων ή πόσιμων φαρμάκων (αντιφλεγμονώδη, αντιβιοτικά, βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά, παγκρεατικά ένζυμα, βιταμίνες, συμπληρώματα διατροφής κ.α.), βάσει ιατρικού πρωτοκόλλου. Συνήθως, απαιτείται περιοδική νοσηλεία σε ειδική μονάδα για τη λήψη ενδοφλέβιας αγωγής.

Για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση που βρίσκονται στο τελικό στάδιο αναπνευστικής ανεπάρκειας, μοναδική λύση είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων, ακολουθώντας μια διαδικασία έγκρισης και ένταξης στην αντίστοιχη λίστα αναμονής για την εύρεση μοσχεύματος. Η διαδικασία αυτή είναι χρονοβόρα και πολυδάπανη και πραγματοποιείται μόνο σε κέντρα του εξωτερικού.

Προοπτική για το Μέλλον

Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση και οι οικογένειές τους, όσον αφορά τις ιατρικές εξελίξεις σχετικά με τη νόσο, έχουν κάθε λόγο σήμερα να αντιμετωπίζουν το μέλλον με αισιοδοξία. Το μέσο προσδόκιμο ζωής ξεπερνά πλέον τα 40 έτη και οι υπό ανάπτυξη, καινοτόμες θεραπείες αναμένεται να βελτιώσουν περαιτέρω τη ζωή των ασθενών με την πάθηση, ενώ τα νέα παιδιά που γεννιούνται σήμερα, υπολογίζεται ότι θα ξεπεράσουν το 60ο έτος.

Τεράστια ποσά δαπανώνται κάθε χρόνο για τη χρηματοδότηση ερευνών για την εξεύρεση νέων θεραπειών για την Κυστική Ίνωση. Πρόσφατα, για πρώτη φορά, μια γονιδιακή θεραπεία έδειξε θετικά αποτελέσματα στο πλαίσιο κλινικών μελετών, οδηγώντας σε σαφή βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας των συμμετεχόντων. Την ίδια στιγμή, κυκλοφορούν για πρώτη φορά καινοτόμες θεραπείες που στοχεύουν στα αίτια της νόσου, με εντυπωσιακά αποτελέσματα: το KALYDECO που κυκλοφόρησε το 2014 και στόχευε στους ασθενείς με τη μετάλλαξη G551D, καθώς και το ORKAMBI, που αφορά σε ασθενείς με την πιο συχνή μετάλλαξη (ΔF508) και το οποίο κυκλοφόρησε το 2015. Μέσα στο 2018, αναμένεται ο συνδυασμός Tezacaftor/Ivacaftor που αφορά ομόζυγους ασθενείς με τη μετάλλαξη del-508F και τους ετερόζυγους ασθενείς, όπου ανοίγονται δρόμοι για την αντιμετώπιση περισσότερων μεταλλάξεων.

Ευχαριστούμε τον κο Δημήτρη Κοντοπίδη, Πρόεδρο της  «Ελληνικής Εταιρείας για την Ινώδη Κυστική Νόσο» (Ε.Ε.Ι.Κ.)

Λίγα Λόγια για την «Ελληνική Εταιρεία για την Ινώδη Κυστική Νόσο» (Ε.Ε.Ι.Κ.)

H «Ελληνική Εταιρεία για την Ινώδη Κυστική Νόσο» (Ε.Ε.Ι.Κ.) είναι ο Πανελλήνιος Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση. Ιδρύθηκε το 1983, με έδρα την Αθήνα και είναι μέλος και εκπρόσωπος της χώρας μας στους Διεθνείς Οργανισμούς «Cystic Fibrosis Worldwide» (CFW) και «Cystic Fibrosis Europe» (CFE), «European Organisation for Rare Diseases» (EURORDIS) και «European Respiratory Society» (ERS).

To Διοικητικό Συμβούλιο του Συλλόγου αποτελείται από γονείς και ασθενείς με Κυστική Ίνωση από όλη την Ελλάδα. Στα πλαίσια λειτουργίας του Συλλόγου, µε σκοπό την επιστημονική τεκμηρίωση και υποστήριξη των δράσεων του, έχει ιδρυθεί η Επιστημονική Επιτροπή για την Κυστική Ίνωση, στην οποία συμμετέχουν εξειδικευμένοι ιατροί και επαγγελματίες υγείας αναφορικά με τη νόσο, από όλη την Ελλάδα.

Βασικοί πυλώνες της Ε.Ε.Ι.Κ. είναι η ενιαία και πολύπλευρη εκπροσώπηση από όλα τα νοσοκομεία της Ελλάδος, η διαφάνεια, η συμμετοχή των ασθενών, οι συνεργασίες µε κάθε σχετικό φορέα, η συνεχής ανάπτυξη δράσεων και δικτύωσης τόσο σε εθνικό όσο και διεθνές επίπεδο.

Στόχοι του συλλόγου είναι:

- H προάσπιση, με κάθε νόμιμο τρόπο, του αυτονόητου δικαιώματος των ατόμων που πάσχουν από Κυστική Ίνωση, στην περίθαλψη και την κοινωνική πρόνοια,

- Η εξασφάλιση των απαραίτητων υποδομών και συνθηκών στα οργανωμένα κέντρα των νοσοκομείων, όπου παρακολουθούνται ασθενείς με τη νόσο,

- Η επίλυση των όποιων προβλημάτων προκύπτουν αναφορικά με την νοσηλεία των ασθενών, τις θεραπείες, καθώς και τις παροχές που δικαιούνται,

- Η ενημέρωση του κοινού με στόχο την πρόβλεψη, καθώς και η κάθε μορφής υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους.

Περισσότερα άρθρα στην ενότητα Ειδικό Αφιέρωμα

Σχετικά Άρθρα

Αναζήτηση Γιατρού

Πείτε μας τη γνώμη σας

Φθινόπωρο. Τι σημαίνει για εσάς;

Ajax-indicator

ή Δείτε τα αποτελέσματα