Μεσογειακή Αναιμία

Διάγνωση
Τα θαλασσαιμικά σύνδρομα αποτελούν μία ετερογενή ομάδα κληρονομικών νοσημάτων, που οφείλονται σε γονιδιακές βλάβες των πεπτιδικών αλυσίδων α και β της αιμοσφαιρίνης, που οδηγούν στην ελάττωση ή και αναστολή της παραγωγής μίας ή περισσότερων από αυτές. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που παράγονται είναι «ελαττωματικά» και καταστρέφονται εύκολα, ενώ ο μυελός των οστών δεν μπορεί να τα αναπληρώσει.
Διακρίνεται σε α και β-θαλασσαιμία ανάλογα με την αλυσίδα που υπολείπεται. Η β-ομόζυγος θαλασσαιμία ή Μείζων θαλασσαιμία είναι η βαρύτερη μορφή. Η Ενδιάμεση-Θαλασσαιμία, είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα ασθενών με ηπιότερη αρχικά κλινική εικόνα από αυτή της Μείζονος β-Θαλασσαιμίας, περικλείει δε, άτομα με μεγάλη φαινοτυπική και γενετική ετερογένεια.
Στη χώρα μας ζουν περίπου 4.500 άτομα με Θαλασσαιμία και Δρεπανοκυτταρική Νόσο ενώ 2.500 είναι τακτικά μεταγγιζόμενα. Η μείζων θαλασσαιμία συνήθως διαγιγνώσκεται σε ηλικία μικρότερη των 2 ετών.
Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς θαλασσαιμίας, έχουν δηλ. ελαττωματικό γονίδιο (στίγμα), η πιθανότητα γέννησης παιδιού με θαλασσαιμία είναι 25% για κάθε γέννηση. Στη χώρα μας το ποσοστό φορέων είναι περίπου 8-10%. Σήμερα υπάρχουν μέθοδοι πρόληψης της θαλασσαιμίας και είναι ιδιαίτερα σημαντικός ο προγεννητικός έλεγχος.
Θεραπεία
Βασική θεραπευτική αντιμετώπιση είναι οι μεταγγίσεις αίματος με 2 μονάδες συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων κάθε 2-3 εβδομάδες. Δυστυχώς οι μεταγγίσεις οδηγούν σε υπερφόρτωση με σίδηρο, ο οποίος εναποτίθεται και καταστρέφει τα όργανα και οι πάσχοντες χρειάζεται να λαμβάνουν φάρμακα για αποσιδήρωση.
Τα τελευταία χρόνια υπάρχει σημαντική βελτίωση στην ποιότητα ζωής των ασθενών και στο προσδόκιμο επιβίωσης και αυτό οφείλεται, κυρίως, στην ανακάλυψη και χρήση σκευασμάτων αποσιδήρωσης από το στόμα (δεφεριπρόνη, δεφερασιρόξη). Τα σκευάσματα αυτά μόνα τους ή σε συνδυασμό με την υποδόρια έγχυση φαρμάκου αποσιδήρωσης (δεσφεριοξαμίνη) δρουν αποτελεσματικά στην απομάκρυνση του σιδήρου που έχει εναποτεθεί στα όργανα (καρδιά, ήπαρ, ενδοκρινείς αδένες, κ.λπ). Τα σκευάσματα από το στόμα βοήθησαν τους ασθενείς να έχουν πολύ καλή συμμόρφωση στη θεραπεία. Παράλληλα, χρειάζονται πολλά άλλα σκευάσματα για την αντιμετώπιση των διαφόρων επιπλοκών της νόσου.
Οι επιπλοκές από την εναπόθεση του σιδήρου στα όργανα οδηγεί σε αύξηση της νοσηρότητας και θνητότητας. Οι θαλασσαιμικοί πρέπει να παρακολουθούνται συστηματικά από τις αντίστοιχες ειδικότητες ιατρών, οι οποίοι πρέπει να είναι εξειδικευμένοι στο νόσημα και να διενεργούν τακτικά αιματολογικές και απεικονιστικές εξετάσεις.
Η Θαλασσαιμία είναι ένα πολύπλοκο αιματολογικό νόσημα. Κάθε ασθενής είναι μοναδικός και εμφανίζει ιδιαιτερότητες. Αυτή είναι και η βασική δυσκολία στην παρακολούθησή τους, η οποία χρειάζεται οργάνωση και καλή συνεργασία μεταξύ ιατρών-ασθενών.

Σήμερα στοχεύουμε στην εφαρμογή νέων θεραπειών. Η χώρα μας πρόσφατα συμμετείχε στη μελέτη BELIEVE που αφορούσε χρήση φαρμάκου για την επιμήκυνση του μεσοδιαστήματος των μεταγγίσεων.
• Το φάρμακο (Reblozyl) πέτυχε σημαντική μείωση των αναγκών σε μεταγγίσεις, που εξαρτάται από τον υποκείμενο γονότυπο των ασθενών, και οδήγησε σε σημαντική αύξηση της αιμοσφαιρίνης, κυρίως σε ασθενείς με ενδιάμεση θαλασσαιμία. Το φάρμακο έχει πάρει τιμή και ξεκίνησε να χορηγείται στους ασθενείς που πληρούν τα κριτήρια.
• Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει ακόμα η χρήση στη θαλασσαιμία σκευασμάτων με δράση εψιδίνης, που έχει δείξει να βελτιώνει το μεταβολισμό του σιδήρου, συνεπικουρικά της αποσιδήρωσης, με ταυτόχρονη βελτίωση της αιματολογικής κατάστασης.
• Η μόνη ριζική θεραπεία για τις αιμοσφαιρινοπάθειες παραμένει η αλλογενής μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων. Νεότερα αποτελέσματα μεταμόσχευσης νεαρών ασθενών με μείζονα θαλασσαιμία από απόλυτα συμβατό συγγενή δότη είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντικά.
Επίσης, είναι έτοιμο το Κέντρο εφαρμογής της γονιδιακής θεραπείας στη Θεσσαλονίκη αλλά και στην Αθήνα το Κέντρο εφαρμογής της γονιδιακής τροποποίησης. Η γονιδιακή θεραπεία, δυστυχώς, φαίνεται να είναι μία πολύ ακριβή θεραπεία, ενώ ταυτόχρονα δεν υπάρχουν και επαρκείς υποδομές ώστε να μπορέσει να εφαρμοστεί, ακόμα και αν ξεπεράσουμε το οικονομικό θέμα. Είναι ανάγκη όμως να δώσουμε τη δυνατότητα σε όλους όσους πληρούν τα κριτήρια και το επιθυμούν να έχουν πρόσβαση σε αυτές τις οριστικές θεραπείες.
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία και Δρεπανοκυτταρική Νόσο (ΠΑΣΠΑΜΑ) ιδρύθηκε το 1980 και αποτελείται αμιγώς από πάσχοντες. Είναι ιδρυτικό μέλος της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, της Εθνικής Συνομοσπονδίας Ατόμων με Αναπηρία, της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος και του Διεθνή Οργανισμού Θαλασσαιμίας.
Κατά την πολυετή του παρουσία, ο ΠΑΣΠΑΜΑ έχει πρωτοστατήσει στη διεκδίκηση μέτρων που βελτιώνουν την ιατρική περίθαλψη των πασχόντων, διευκολύνουν την επαγγελματική τους αποκατάσταση, προωθούν την κοινωνική τους ένταξη και γενικά την ισότιμη και πλήρη συμμετοχή τους στην Κοινωνία. Παρά τις οικονομικές δυσκολίες που αντιμετωπίζει στέκεται αρωγός σε κάθε ανάγκη των μελών του.
Διαχρονικά παλεύουμε για την κάλυψη των αναγκών σε Εθελοντικά προσφερόμενο αίμα ώστε να σταματήσει ο εξαναγκασμός των πασχόντων για εξεύρεση αιμοδοτών. Η έλλειψη αίματος είναι ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα που αντιμετωπίζουμε. Δυστυχώς στη χώρα μας μόνο το 50% περίπου των αιμοδοτών είναι εθελοντές ενώ περίπου 35-40% είναι δότες συγγενικού και φιλικού περιβάλλοντος.
Αίτημά μας είναι η ανάπτυξη και πλήρης λειτουργία του Εθνικού Κέντρου Αιμοδοσίας, ώστε να γίνεται Κεντρική Διαχείριση του Αίματος. Επίσης, η εφαρμογή του «Θεσμικού Πλαισίου για την Οργάνωση και Λειτουργία των Μονάδων Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου» (ΦΕΚ 2267/2007) με κάλυψη σε ιατρονοσηλευτικό προσωπικό, αλλά και κατάλληλη κτιριακή υποδομή στις 36 Μονάδες που λειτουργούν σε νοσοκομεία της χώρας. Ο ΠΑΣΠΑΜΑ καλύπτει τις 7 Μονάδες του νομού Αττικής με πάνω από 1.500 ασθενείς ενώ υπάρχουν σύλλογοι σχεδόν σε κάθε πόλη όπου υπάρχουν Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου (ΜΑ & ΔΝ). Για οποιαδήποτε πληροφορία οι ασθενείς μπορούν να απευθυνθούν στις Μονάδες ΜΑ & ΔΝ των νοσοκομείων καθώς και στους συλλόγους.